Les troubles du Grin1

A PROPOS DU GRIN

Les troubles du Grin1

Il existe une variété de symptômes liés à la mutation génétique GRIN1. La gravité des symptômes peut varier considérablement d'une personne à l'autre, et tous les symptômes ne sont pas nécessairement présents chez chaque individu.

Les symptômes les plus courants

Les enfants atteints de mutations du GRIN1 peuvent présenter un retard du développement, ce qui signifie qu'ils peuvent prendre plus de temps pour atteindre les étapes de développement normales, comme marcher, parler ou apprendre. Parfois ces retards sont corrélés à des anomalies physiques évidentes (microcéphalies) ou détectables aux examens radiologiques (malformations cérébrales).

Retard du développement psychomoteur et mouvements anormaux

Faible tonus musculaire ou tonus musculaire élevé, dyskinésie (mouvements involontaires), stéréotypies (mouvements répétitifs), dystonie (combinaison d'un tonus musculaire élevé et faible) et difficultés avec la motricité fine et la marche.

Retard cognitif

Retard dans le développement de la communication, difficulté de compréhension et d’apprentissage, déficit de la mémoire, difficulté d’adaptation sociale. Déficit associé au spectre autistique

Trouble de la parole et de la communication

Les troubles du langage et de la communication sont fréquents chez les individus atteints de cette mutation, allant du non-verbal à la difficulté à former des mots/phrases.

Epilepsies et absences

Les crises d'épilepsie sont fréquentes chez les individus atteints de mutations du GRIN1. Ces crises peuvent être de différents types et peuvent être difficiles à contrôler.

Problèmes visuels et oculaires

Déficience visuelle cérébrale ou corticale, cela signifie que le cerveau n’arrive pas à interpréter l’image qu’il « reçoit » lors de la vision, des mouvements oculaires anormaux comme le strabisme et le nystagmus, des problèmes de vision binoculaire, etc.

Problèmes sensoriels

Souvent associés à une irritabilité ou une sensibilité accrue à certains aspects de leur environnement comme les sons, les lumières et le toucher. Certains enfants peuvent éprouver des difficultés à manger parce qu'ils sont incapables de tolérer certaines saveurs, textures et consistances de certains aliments.

Troubles gastro-intestinaux

Constipation, mauvaise digestion, reflux gastriques…

Troubles du comportement

Agitation, irritabilité, colère, comportements compulsifs

Difficulté d’alimentation