Les troubles du Grin1

Les troubles du Grin1
Les symptômes les plus courants

Retard du développement psychomoteur et mouvements anormaux
Faible tonus musculaire ou tonus musculaire élevé, dyskinésie (mouvements involontaires), stéréotypies (mouvements répétitifs), dystonie (combinaison d'un tonus musculaire élevé et faible) et difficultés avec la motricité fine et la marche.
Retard cognitif
Retard dans le développement de la communication, difficulté de compréhension et d’apprentissage, déficit de la mémoire, difficulté d’adaptation sociale. Déficit associé au spectre autistique
Trouble de la parole et de la communication
Les troubles du langage et de la communication sont fréquents chez les individus atteints de cette mutation, allant du non-verbal à la difficulté à former des mots/phrases.
Epilepsies et absences
Les crises d'épilepsie sont fréquentes chez les individus atteints de mutations du GRIN1. Ces crises peuvent être de différents types et peuvent être difficiles à contrôler.
Problèmes visuels et oculaires
Déficience visuelle cérébrale ou corticale, cela signifie que le cerveau n’arrive pas à interpréter l’image qu’il « reçoit » lors de la vision, des mouvements oculaires anormaux comme le strabisme et le nystagmus, des problèmes de vision binoculaire, etc.
Problèmes sensoriels
Souvent associés à une irritabilité ou une sensibilité accrue à certains aspects de leur environnement comme les sons, les lumières et le toucher. Certains enfants peuvent éprouver des difficultés à manger parce qu'ils sont incapables de tolérer certaines saveurs, textures et consistances de certains aliments.
Troubles gastro-intestinaux
Constipation, mauvaise digestion, reflux gastriques…
Troubles du comportement
Agitation, irritabilité, colère, comportements compulsifs