Notre Histoire

Kaïs est atteint d’une mutation génétique rare, la mutation du gène GRIN1. C’est devant un retard de développement psychomoteur vers l’âge de 6 mois que nous avons consulté différents spécialistes notamment au CHRU de Nancy-Brabois. Les médecins ont réussi à mettre en évidence le diagnostic de mutation génétique GRIN 1 après un an et demi de recherche. (Le délai nécessaire à l’heure actuelle pour une étude génétique s’étend de 18 mois à 3 ans en France selon le type de mutation concernée. Ces pathologies génétiques ne sont diagnostiquées et différenciées que depuis les années 2000).

Et nous nous sommes vite heurtés à des difficultés
Les médecins ont peu de connaissances et d’informations concernant cette maladie vu sa rareté
Quelques traitements sont en cours d’essai et auraient amélioré la qualité de vie de certains patients mais pour le moment aucun traitement ne guérit cette pathologie
Suite aux différents échanges avec les autres parents, nous nous sommes rendu compte que nous sommes isolés et démunis face à cette maladie méconnue
Notre méconnaissance concernant nos droits sociaux et les possibilités de recours des différentes structures médico-sociales facilitant l’accompagnement
Aux obstacles financiers : le coût important de certaines prises en charge

Nos objectifs
Participer au financement de la recherche génétique, et au développement des traitements permettant d’améliorer la condition des enfants Grin
Accompagner les aidants
Faire découvrir les prises en charge thérapeutiques existantes aidant les enfants atteints de maladies neurogénétiques
Faire connaître et partager notre quotidien pour sensibiliser le grand public au parcours d’un enfant Grin1